Články Čo je SMA

  • Čo je spinálna svalová atrofia?

    Dátum pridania:01.09.2012

    Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované degeneráciou šedej hmoty v predných rohoch miechy, ktoré vedie k úbytku svalových buniek. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú.

    viac »
  • Príčiny vzniku spinálnej svalovej atrofie

    Dátum pridania:24.09.2012

    Spinálna svalová atrofia je autosomálne recesívne genetické ochorenie. K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja odovzdávajú mutovaný gén na svoje dieťa. Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu od oboch rodičov je 25% alebo 1:4.

    viac »
  • Diagnostika spinálnej svalovej atrofie

    Dátum pridania:24.09.2012

    Krvný test – analýza DNA - Laboratórny dôkaz ochorenia SMA je založený na identifikácii homozygotnej delelécie 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1. Diagnostický test pracuje s 98% - nou pravdepodobnosťou pozitivity.

    viac »
  • Gén SMN2

    Dátum pridania:23.09.2012

    Spinálna svalová atrofia je autosomálne recesívne nervovosvalové ochorenie, ktoré je podmienené mutáciou SMN1 génu. SMN2 gén je centromerická kópia, ktorá je charakterizovaná ako hlavný modifikátor závažnosti ochorenia. Počet kópií SMN2 génu koreluje s dlhším prežívaním a so závažnosťou klinických príznakov ochorenia.

    viac »
  • Aktuálne prebiehajúce klinické štúdiá

    Dátum pridania:17.10.2012

    viac »
  • Aktuálny vývoj a výskum nových potencionálnych liekov

    Dátum pridania:03.05.2013

    viac »