Chorobou nie sú postihnuté kognitívne funkcie - duševný a citový vývoj. Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia, svalová slabosť a areflexia alebo zmenšené šľachové reflexy.

Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí.

Hoci spinálna svalová atrofia je oficiálne zaradená do kategórie "vzácnych" ochorení, medzi smrteľnými dedičnými chorobami zaujíma druhé miesto.

Klasifikácia spinálne svalovej atrofie

Rozoznávajú sa štyri druhy SMA v závislosti od veku objavenia sa prvých klinických príznakov ochorenia a od maxima dosiahnutej svalovej aktivity:

SMA TYP I - WERDING-HOFFMANOVO OCHORENIE – AKÚTNA INFANTILNÁ FORMA

Diagnóza: Prvé príznaky ochorenia sa objavujú veľmi skoro, medzi 3 – 6 mesiacom veku dieťaťa. Niektoré matky dokonca pociťujú zníženú pohybovú aktivitu plodu už v posledných mesiacoch tehotenstva.

Klinický stav: Ťažká klinická forma, rýchla progresia svalovej slabosti, hypotónia, areflexia, fascikulácie jazyka. Dieťa s týmto typom nie je schopné zdvihnúť hlavu alebo vykonávať bežné pohybové zručnosti očakávané v prvých mesiacoch života. Nikdy nie sú schopné sedieť bez opory, prehĺtanie a kŕmenie môže byť tiež ťažko postihnuté. Dýchanie je bránicové  a hrudník je vydutý.

Prognóza: 95 % detí umiera do 2 rokov veku na respiračné problémy.

 

SMA TYP II – FRIED-EMERYHO OCHORENIE – INTERMEDIÁRNA FORMA

Diagnóza: Je stanovená takmer vždy do 2 rokov veku, dokonca vo väčšine prípadov ešte pred 15. mesiacmi veku dieťaťa.

Klinický stav: Stredne ťažká klinická forma, hypotonický syndróm, symetrická svalová slabosť (hlavne dolných končatín), zníženie svalovej hmoty (atrofia), fascikulácie jazyka, dýchanie bránicové, jemný tremor prstov, spánkové apnoe alebo hypnoe. Deti s týmto typom SMA dokážu sedieť bez opory, niekedy sú schopné dokonca aj stáť, ale nikdy nie sú schopné samostatne chodiť.  Problémy s prehĺtaním nie sú pre tento typ charakteristické. Znížená kostná denzita sa prejavuje zvýšenou náchylnosťou k zlomeninám. Často dochádza ku vzniku skolióz a svalových kontraktúr.

Prognóza: Miernejšia progresia svalovej slabosti, dĺžka života je skrátená na 20–30 rokov. Príčinou smrti sú respiračné problémy.

 

SMA TYP III – KUGELBERG-WELANDEROVO OCHORENIE – JUVENILNÁ FORMA

Diagnóza: Je v 95 % prípadov stanovená  pred 3. rokom veku.

Klinický stav: Deti s týmto typom SMA dokážu samostatne stáť a chodiť. Avšak dochádza k poruche chôdze a ťažkostiam pri vstávaní zo sedu, ktoré sú spôsobené oslabením proximálneho svalstva dolných končatín. Fascikulácie sú zriedkavé. Problémy s dýchaním a s prehĺtaním sú veľmi nezvyčajné.  

Prognóza: Veľmi mierna progresia svalovej slabosti. Väčšina pacientov s pribúdajúcim vekom postupne stráca schopnosť chôdze.

 

SMA TYP IV – DOSPELÁ FORMA

Diagnóza: Symptómy sa zvyčajne začínajú od veku 35 rokov.  

Klinický stav: Tento typ SMA sa prejavuje symetrickou distálnou slabosťou horných alebo dolných končatín.

Prognóza: Progresia svalovej slabosti je charakterizovaná pomalým nástupom a veľmi pomalým priebehom  s normálnou dĺžkou života.

 

Zdroj: http://jcn.sagepub.com/content/22/8/1027.long