Krvný test

Analýza DNA - Laboratórny dôkaz ochorenia SMA je založený na identifikácii homozygotnej delelécie 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1. Diagnostický test pracuje s 98 %-nou pravdepodobnosťou pozitivity.

EMG (elektromyografické vyšetrenie) 

Zachytáva elektrickú aktivitu svalov, lokalizuje postihnutie nervového systému. Overuje sa správne nervové zásobovanie tzn. inervácia svalstva.

Svalová biopsia

Predstavuje odobratie malej vzorky svalového tkaniva na vyšetrenie. Vzhľadom na možnosti génovej analýzy DNA, je dnes indikovaná len pri diagnostike SMA typu III.