V tomto príspevku by som chcela odpovedať na Vaše otázky, ktoré ste nám napísali.

Dostávame stále viac a viac správ od rodičov s deťmi s SMA z celého sveta, ktorí by sa chceli dozvedieť viac o ISIS.

Mnohí sa zaujímajú o súčasné pokroky Vivienne, čo robí teraz a aké boli jej motorické schopnosti pred začatím klinického štúdia.

Vivienne v 21 mesiaci mala diagnostikovanú SMA 2. typu, my sme sa začali báť o jej zdravie okolo 14. mesiacov.

Bola vždy slabšia, avšak do 12. mesiacov vždy dobehla svojich rovesníkov. V 10. mesiacoch sa začala plaziť. Jej plazenie bol vždy veľmi pomalé. Vedela sa vytiahnuť do stoja, vedela stáť ak sa držala nejakého oporného predmetu, dokonca ho dokázala aj obísť.  Aj keď, nikdy nebola schopná stáť sama bez pomoci, vo svojich 18 mesiacoch urobila 3 kroky, lebo tak veľmi chcela chodiť a to bolo tak všetko.

Od jej 14. mesiacov pomaly, ale postupne strácala silu. Plazenie už bolo pre ňu veľmi ťažké a po prekonaní zápalu pľúc na jar v 2011 už nikdy viac nebola schopná plaziť sa. Jednoducho sa nemohla udržať hore bez toho aby nespadla. Len nepatrná zmena v rovnováhe a spadla na zem ako kameň. Nikdy sme ju nemohli nechať samú bez dozoru. Na jar 2012 bola stále slabšia a slabšia, aj sama to vravela. Sed pre ňu už bol tiež veľmi náročný, aj keď sa dobre vedela opierať o hornú časť tela, zľava doprava, veľmi rýchlo sa unavila. Keď spadla na stranu, nemohla sa už zdvihnúť hore. Jej prsty boli nakoľko slabé, že nemohla stlačiť vypínač a zapnúť alebo vypnúť svetlo. Od jari 2011 do jari 2012 sa spomalil aj jej rast, nenarástla nám ani centimeter a ani nepribrala skôr schudla.

Na začiatku júna 2012 dostala svoju prvú injekciu lieku ISIS-SMNRx. O dva dni neskôr sa zdalo, že už má vyššiu energetickú hladinu. Krátko potom, prestala spať počas dňa. Po 4 mesiacoch jej váha bola 10,8 kg. Teraz je to o 13,2 kg.
Vivienne nateraz dokáže stáť bez pomoci na krátku dobu (stále sme však pri nej), keď stojí dokáže sa aj otočiť dopredu a dozadu a je schopná zdvihnúť ruky bez straty rovnováhy. Dokonca aj urobila svoje vlastné prvé samostatné krôčiky. Zdá sa nám, že už nepadá na zem a dokáže si napínať svaly a tak je schopná spomaliť alebo dokonca zabrániť pádu. Teraz sa už môže hrať v kľaku.  Predtým to tiež nemohla urobiť, spadla by na zem. Jej sed je stabilný a opäť sa dokáže opierať o hornú časť tela a pritom nespadne. Sila a výkon v jej prstoch je tiež výrazne silnejšia.

 

Minulý rok ešte nemohla zapnúť svetlo, teraz môže otvoriť veci  a môže držať ťažšie predmety. S prstami udrží dve čokolády (100g), natiahne ruku a podelí sa so svojimi priateľmi. Pred rokom sme o tom len snívali.

Jej celkové motorické pohyby sú rýchlejšie a stabilnejšie, keď leží na chrbte  môže zdvihnúť nohy do vzduchu, bez toho, aby pomáhala  rukami.

V zozname nových schopností by som mohla pokračovať a pokračovať.

Hlavná vec je, že vidíme výrazné zlepšenie. To nás robí veľmi šťastných rodičov. Tešíme sa na ďalšiu injekciu a aj na ďalšie pokroky.

Dúfam, že Vás moje odpovede na vaše otázky potešili a spolu môžeme veriť ďalej.

Prajem všetko najlepšie všetkým rodinám, ktorý bojujú s SMA spolu s nami. Máme dôvod na optimizmus.

Držte sa!

 

Zdroj - text preložený z orignálneho článku:

http://vivienneannika.blogspot.sk/2013/03/q-a.html?spref=fb